عشرات الجينات المرتبطة بمخاطر أمراض الغدة الدرقية في أكبر دراسة من نوعها
في أكبر دراسة من نوعها ، حدد العلماء أكثر من 100 جين مرتبط بأمراض الغدة الدرقية. استخدم الباحثون هذه البيانات الجينومية لتحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمشاكل الغدة الدرقية والأعمار التي تظهر بها أمراضهم.
وقال: “إنه يعزز بشكل كبير فهمنا للبنية الجينية لوظيفة الغدة الدرقية وأمراض الغدة الدرقية” جون والش (يفتح في علامة تبويب جديدة)، وهو أستاذ إكلينيكي في كلية الطب بجامعة أستراليا الغربية ، ولم يشارك في الدراسة. تم نشر البحث الجديد ، الذي لم تتم مراجعته بعد ، في 22 ديسمبر على قاعدة بيانات ما قبل الطباعة medRxiv (يفتح في علامة تبويب جديدة).
ال غدة درقية هو عضو على شكل فراشة في الحلق يطلق هرمونات ضرورية للتحكم في كيفية تحويل الخلايا للمغذيات والأكسجين إلى طاقة. يعاني الأشخاص المصابون بفرط نشاط الغدة الدرقية من فرط نشاط الغدة الدرقية الذي ينتج مستويات عالية جدًا من هذه الهرمونات. أولئك الذين يعانون من خمول في الغدة الدرقية ، أو قصور الغدة الدرقية (يفتح في علامة تبويب جديدة)، لا تفرز ما يكفي من هرمونات الغدة الدرقية.
تسبب هذه الحالات بعض الأعراض نفسها ، بما في ذلك التعب وضعف العضلات ، ولكنها تختلف في نواحٍ مختلفة ؛ على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي فرط نشاط الغدة الدرقية إلى فقدان الوزن وعدم انتظام ضربات القلب ، بينما يمكن أن يؤدي قصور الغدة الدرقية إلى زيادة الوزن والإمساك.
متعلق ب: سبع علامات محتملة لخمول الغدة الدرقية
تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض الغدة الدرقية لدى الشخص أن يكون عمره أكثر من 60 عامًا ، والتدخين وعدم تناول الطعام بشكل كافٍ اليود. وقد أظهرت الدراسات السابقة هذا مؤكد تهيئ الجينات الناس للإصابة بمرض الغدة الدرقية الناتج عن المناعة الذاتية (يفتح في علامة تبويب جديدة) وغيرها من أمراض المناعة الذاتية ، مثل مرض السكري من النوع الأول. لكن الجينات التي تؤثر على وظيفة الغدة الدرقية على وجه التحديد ليست مفهومة جيدًا. للحصول على فهم أفضل ، حلل العلماء جينومات ما يقرب من 250.000 شخص من أصل أوروبي.
لقد بحثوا عن الاختلافات في جينومات الأشخاص الذين لديهم مستويات مختلفة من هرمون مرتبط بشدة بأمراض الغدة الدرقية ، يسمى هرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSH). يتم إنتاج هرمون TSH بواسطة الغدة النخامية في الدماغ ويتحكم في كمية الهرمونات التي تفرزها الغدة الدرقية. في حالة فرط نشاط الغدة الدرقية ، يحاول الجسم تقليل مستويات هرمون الغدة الدرقية عن طريق الحفاظ على انخفاض مستويات هرمون TSH ، لكن العضو يستمر في إنتاج الهرمونات على أي حال. في حالة قصور الغدة الدرقية ، ينتج الدماغ مستويات عالية من هرمون TSH من أجل رفع مستويات هرمون الغدة الدرقية ، لكن الغدة الدرقية تفشل في إنتاج ما يكفي من الهرمونات استجابةً لذلك.
حدد العلماء في تحليلهم 112 جينًا قد يؤثر على مستويات هرمون TSH وبالتالي خطر الإصابة بأمراض الغدة الدرقية لدى الأشخاص. من بين هذه الجينات 112 ، لم يتم ربط 78 جينًا بمستويات TSH من قبل.
تشارك بعض الجينات المرتبطة حديثًا بمستويات هرمون TSH في نمو الأوعية الدموية وبقاء الخلايا العصبية. ستكون هناك حاجة إلى مزيد من العمل لفهم بالضبط كيف تسهم هذه العمليات في أمراض الغدة الدرقية. وقال والش: “الأمل هو أنه من خلال فهم أفضل لكيفية تطور مرض الغدة الدرقية ، سيتم تحديد أهداف علاجية جديدة”.
إن الكشف عن كيفية تأثير الجينات على مخاطر الإصابة بأمراض الغدة الدرقية يمكن أن يسمح أيضًا للأطباء بالتنبؤ بمن هو الأكثر عرضة لخطر الإصابة بهذه الحالات. يمكن أن يمكّن هذا الأشخاص المعرضين لمخاطر عالية من إدارة نمط حياتهم بشكل أفضل لتقليل احتمالات الإصابة بالمرض ، على سبيل المثال ، عن طريق تجنب التدخين أو الحد من تناول الكحول أو تناول الأطعمة الغنية باليود.
لاختبار هذه الفكرة ، استخدم الباحثون فهمهم الجديد للجينات المرتبطة بـ TSH للتنبؤ بخطر الإصابة بفرط نشاط الغدة الدرقية وقصور الغدة الدرقية. لقد حققوا “درجات خطورة” لمئات الأشخاص من أصول أوروبية ، وبعضهم مصاب بأمراض الغدة الدرقية. من خلال مقارنة درجات المخاطر لدى الأشخاص مع الحالات الفعلية لأمراض الغدة الدرقية ، وجد الفريق أن درجات المخاطر لديهم تنبأت بدقة إلى حد ما بفرص إصابة الناس بالمرض.
تعكس هذه الدرجات مقياسًا متدرجًا للمخاطر ، حيث كان الأشخاص الذين حصلوا على أعلى الدرجات أكثر عرضة للإصابة بقصور الغدة الدرقية وأولئك الذين حصلوا على أقل الدرجات كانوا أكثر عرضة للإصابة بفرط نشاط الغدة الدرقية. هذا لا يعني أن الشخص الذي لديه درجة منخفضة لا يمكن أن يصاب بقصور الغدة الدرقية. لديهم فرصة أقل من أي شخص لديه درجة عالية.
على وجه التحديد ، كشفت الدراسة أن ما يقرب من 18٪ من الأشخاص الذين حصلوا على أعلى 10٪ من الدرجات قد أصيبوا بقصور الغدة الدرقية بحلول سن الثمانين ، مقارنة بـ 5٪ فقط لمن لديهم أقل 10٪ من الدرجات. لوحظ الاتجاه العكسي لفرط نشاط الغدة الدرقية: ما يقرب من 4 ٪ من الأشخاص الذين لديهم أدنى 10 ٪ من الدرجات أصيبوا بفرط نشاط الغدة الدرقية بحلول سن 80 مقارنة بـ 1 ٪ فقط من أولئك الذين حصلوا على أعلى 10 ٪ من الدرجات.
يمكن أن تتنبأ درجات المخاطر أيضًا بالوقت الذي يحتمل أن يصاب فيه الأشخاص بأمراض الغدة الدرقية. على سبيل المثال ، عادةً ما يصاب الأشخاص الذين حصلوا على أعلى الدرجات بقصور الغدة الدرقية في سن 51 ، في حين أن الأشخاص الذين حصلوا على أقل الدرجات والذين أصيبوا بهذه الحالة لم يفعلوا ذلك حتى سن 75.
يتمثل أحد قيود الدراسة في أن درجات المخاطر هذه تم إجراؤها للأشخاص الذين ساهمت بياناتهم الجينية في مجموعة البيانات الأولية المستخدمة لتحديد الجينات المرتبطة بـ TSH. من الناحية المثالية ، سيتم اختبار درجات المخاطر على عينة مستقلة من الأشخاص. ولهذه الغاية ، اختبر العلماء لاحقًا درجات المخاطر على مجموعة مستقلة من الأشخاص ووجدوا أنهم يعملون بشكل جيد ؛ سيتم نشر هذه البيانات قريبًا.
في حين أن درجات المخاطر هذه قد تدفع أولئك المعرضين لخطر كبير إلى إجراء تغييرات مفيدة في نمط الحياة ، فمن غير المرجح أن تحل الاختبارات الجينية محل أدوات التشخيص الحالية. قال والش لـ Live Science: “إن فحص مرض الغدة الدرقية باستخدام قياس TSH رخيص وسهل ، ومن الصعب تخيل أن التنميط الجيني سيحل محل ذلك”.
يجب على العلماء أيضًا دراسة السلالات الأكثر تنوعًا لمنع مثل هذه الاختبارات الجينية التي توسع التفاوتات الصحية. كتب الفريق في ورقتهم: “إن فهم البنية الجينية لأمراض الغدة الدرقية داخل وعبر الأسلاف يتطلب أحجامًا أكبر من العينات في الأجداد غير الأوروبية”.
