في الحالة الأولى ، يُعالج الطفل من اضطراب نادر قاتل في كثير من الأحيان أثناء وجوده في الرحم
في البداية ، بدأ الأطباء في علاج اضطراب وراثي نادر لدى طفلة قبل ولادتها. سيظل الطفل ، الذي يبلغ من العمر الآن 16 شهرًا ، بحاجة إلى العلاج لبقية حياتها ، لكن بدء علاجها مبكرًا يعني أنها ولدت بدون علامات واضحة للاضطراب ولديها فرصة للتشخيص بشكل أفضل.
تم وصف الحالة الفريدة في تقرير نُشر يوم الأربعاء (9 نوفمبر) في صحيفة الطب الانكليزية الجديدة (يفتح في علامة تبويب جديدة).
ولدت الطفلة آيلا بشير في أوتاوا ، أونتاريو ، وقال والداها ، سوبيا قريشي وزاهد بشير ، إنها سعيدة وتلبية معالم نموها. قال والدها زاهد بشير: “إنها مجرد طفلة عادية تبلغ من العمر نصف عام وتبقينا متيقظين”. وكالة اسوشيتد برس (يفتح في علامة تبويب جديدة) (ا ف ب).
بسبب المتنحية الجين المتغير الذي يحمله كل من قريشي وبشير ، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 25٪ لوراثة مرض بومبي ، وهو اضطراب قاتل غالبًا يصيب أقل من 1 من كل 100000 مولود حي ، وفقًا لبيان صادر عن جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو (يفتح في علامة تبويب جديدة). فقد الزوجان في السابق طفلين بسبب هذا الاضطراب ، كلاهما في مرحلة الطفولة.
متعلق ب: جل جديد للعلاج الجيني يبشر بالخير في علاج مرض الفراشة النادر
ينتج مرض بومبي عن طفرات في الجين الذي يرمز إلى حمض ألفا جلوكوزيداز (GAA) ، وهو إنزيم يحتاجه الجسم لتحطيم الجليكوجين ، أو السكر المخزن ، إلى وقود صالح للاستعمال للخلايا. يحد هذا الاضطراب أو يقضي على GAA في الجسم ، مما يتسبب في تراكم الجليكوجين بسرعة وتلف الأنسجة ، على وجه الخصوص عضلات.
وفقًا لـ المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (يفتح في علامة تبويب جديدة)، ولكن آيلا مصابة بمرض بومبي الطفولي ، والذي يبدأ عادةً في الرحم. تم تشخيص أيلا خلال فحص ما قبل الولادة للكروموسومات والتشوهات الجينية الأخرى.
قبل أن تصبح علاجات مرض بومبي متاحة ، مات معظم الأطفال الذين يعانون من مرض بومبي الطفولي بسبب مضاعفات في القلب أو الجهاز التنفسي قبل أعياد ميلادهم الأولى ، الدكتور أنس فان دير بلويج (يفتح في علامة تبويب جديدة)، رئيس مركز الأمراض الليزوزومية والتمثيل الغذائي بجامعة إيراسموس إم سي في روتردام بهولندا ، كتب في تعليق (يفتح في علامة تبويب جديدة). (لم يكن فان دير بلويج متورطًا في رعاية أيلا).
الآن ، يمكن للأطفال المصابين أن يتلقوا دفعات منتظمة من إنزيم GAA بعد الولادة ؛ كتب فان دير بلويج أن أول الأطفال الذين تلقوا هذا العلاج هم الآن في العشرينات من العمر. ومع ذلك ، فإن العلاج لا يمنع تلف الأعضاء الذي يظهر في الرحم ، وحتى عند علاجه ، يمكن أن يؤدي مرض بومبي إلى ضعف العضلات ومشاكل في الجهاز التنفسي والوفاة.
لذا دكتور تيبي ماكنزي (يفتح في علامة تبويب جديدة)أطلق جراح الأجنة والأطفال في مستشفيات UCSF Benioff للأطفال أ تجربة سريرية (يفتح في علامة تبويب جديدة) حيث سيبدأ الأطباء في علاج مرض بومبي والاضطرابات المماثلة قبل الولادة ، من أجل منع تلف الأعضاء الخطير.
تمت إحالة قريشي لهذه التجربة في عام 2020 لكنه لم يستطع السفر إلى UCSF بسبب الوباء. بدلاً من ذلك ، عملت ماكنزي ومعاونيها في جامعة ديوك مع مؤسستين في كندا – مستشفى أوتاوا ومستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية (CHEO) – لتنسيق العلاج من بعيد.
بدءًا من الأسبوع 24 تقريبًا حمل، تلقى قريشي دفعات نصف شهرية من إنزيم GAA في وريد في الحبل السري. تلقت ما مجموعه ست دفعات قبل الولادة في مستشفى أوتاوا ، ومنذ ولادتها ، حصلت أيلا على دفعات أسبوعية في CHEO ، حسبما ذكرت وكالة أسوشيتد برس.
ولدت أيلا بدون ثخانة قلب العضلات أو ضعف العضلات العام ، وكلاهما من الأعراض الشائعة لمرض بومبي ، وكان لا يزال خاليًا من هذه الأعراض حتى وقت كتابة التقرير ، وفقًا لفان دير بلويج. وكتب قائلاً: “ستكون متابعة هذه المريضة أمرًا مهمًا” ، ولكن حتى الآن ، كان مسار تطورها “مشجعًا”.
