المرأة التي تم تشخيص إصابتها بـ 12 ورمًا في حياتها لديها طفرة جينية لم يسبق لها مثيل
أصيبت امرأة بـ 12 ورما – سبعة منها حميدة وخمسة أورام سرطانية – قبل عيد ميلادها الأربعين. اكتشف باحثون طبيون مؤخرًا سبب تعرضها للنمو غير الطبيعي: إنها تحمل مجموعة من الطفرات الجينية لم يسبق لها مثيل في البشر.
تحمل المرأة ، التي تبلغ الآن 36 عامًا ، نسختين متحورتين من جين يسمى MAD1L1 ، واحدة من كل والد ، وفقًا لتقرير جديد نُشر يوم الأربعاء (2 نوفمبر) في المجلة. تقدم العلم (يفتح في علامة تبويب جديدة). الشفرات الجينية لبروتين يسمى MAD1 ، والذي يؤدي دورًا مهمًا في انقسام الخلايا.
عندما تنقسم خلية واحدة إلى خليتين ، فإنها تقوم أولاً بتكرار كل ما فيها الحمض النووي ثم حزم المادة الجينية في هياكل مدمجة تسمى الكروموسومات. ثم تصطف الكروموسومات بدقة على طول خط الوسط للخلية وتنتزع إلى النصف ؛ بهذه الطريقة ، عندما تنقسم الخلية الأم إلى قسمين ، ينتهي نصف الحمض النووي في كل خلية ابنة. يساعد بروتين MAD1 على ضمان اصطفاف الكروموسومات بشكل صحيح خلال هذه العملية ، لذلك تنتهي جميع الخلايا بـ 23 زوجًا من الكروموسومات المعتادة ، وفقًا لـ UniProt (يفتح في علامة تبويب جديدة)، قاعدة بيانات لتسلسل البروتين والمعلومات الوظيفية.
عندما تحمل فئران التجارب نسختين متحولة من MAD1L1 ، تموت القوارض في الرحم. ومع ذلك ، في حالة المرأة ، فقد نجت حتى سن الرشد ولكنها كانت معرضة للغاية للأورام طوال حياتها. أصيبت بأول ورم سرطاني في سن الثانية وآخرها في سن 28.
متعلق ب: المخدرات تخدع الخلايا السرطانية عن طريق انتحال شخصية فيروس
“كان من الصعب جدًا فهم كيف يمكن لهذه المرأة البقاء على قيد الحياة مع هذه الطفرة” ، هذا ما قاله المؤلف المشارك ماركوس مالومبريس (يفتح في علامة تبويب جديدة)قال رئيس قسم الخلايا ومجموعة السرطان في المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان (CNIO) في مدريد ، للصحيفة الإسبانية إل باييس (يفتح في علامة تبويب جديدة). “كان لابد أن يكون هناك شيء آخر ساعدها على الهروب [death]، “قال مالومبريس ، وفقًا لترجمة Live Science.
كشف تحليل دم المريضة أن حوالي 30٪ إلى 40٪ من خلايا الدم المنتشرة لديها تحمل عددًا غير طبيعي من الكروموسومات – إما كثيرة جدًا أو قليلة جدًا.
يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية الأخرى إلى جانب تلك التي تؤثر على MAD1L1 إلى حمل الأشخاص لخلايا ذات أعداد مختلفة من الكروموسومات. وأشار الباحثون في تقريرهم إلى أنه في بعض المرضى ، ولكن ليس جميعهم ، يبدو أن هذا يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. حوالي 90٪ من الأورام السرطانية تحمل خلايا بها كروموسومات زائدة أو مفقودة ، وفقًا لـ المعهد الوطني للسرطان (يفتح في علامة تبويب جديدة)؛ ومع ذلك ، لا يزال العلماء يبحثون بالضبط في كيفية مساهمة هذا الانحراف الجيني في نمو السرطان وانتشاره.
على الرغم من إصابتها بالسرطان خمس مرات ، فقد عولجت المريضة بسهولة نسبية في كل مرة أصيبت فيها بالمرض. ومنذ أن تمت إزالة الورم الأخير لها في عام 2014 ، لم يصاب المريض بآخر. يعتقد الباحثون الطبيون أن هذا قد يكون بفضلها الفريدة جهاز المناعة.
وجد الفريق في تحليلاتهم أن وجود خلايا بها أعداد غير طبيعية من الكروموسومات أطلق استجابة مناعية دفاعية في الخلايا التي تحتوي على 23 زوجًا نموذجيًا. هذه الخلايا المناعية تدفع اشتعال في جميع أنحاء جسم المرأة ، وبقذف جزيئات ومواد التهابية معينة ، قد تساعد الخلايا جهاز المناعة على اكتشاف وتدمير الأورام السرطانية عند ظهورها. قد يفسر هذا سبب استجابة المريض بشكل جيد لعلاجات السرطان ، بما في ذلك العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي والعمليات الجراحية ، حسب نظريات الفريق.
قال مالومبريس في حديث له: “إن الإنتاج المستمر للخلايا المعدلة قد ولّد استجابة دفاعية مزمنة لدى المريض ضد هذه الخلايا ، وهذا يساعد الأورام على الاختفاء”. بيان (يفتح في علامة تبويب جديدة). يأمل الفريق في دراسة الدفاعات المناعية للمرأة بشكل أكبر ، لمعرفة ما إذا كان بإمكانها إعادة إنشائها في مرضى السرطان الآخرين.
وقال مالومبريس: “نعتقد أن تعزيز الاستجابة المناعية للمرضى الآخرين سيساعدهم على وقف تطور الورم”. من الناحية المفاهيمية على الأقل ، سيكون مثل هذا العلاج مشابهًا للعلاجات المناعية الحالية المصممة لتعزيز قدرة الجهاز المناعي على استهداف الخلايا السرطانية وقتلها.
