يمكن لاختبار الدم تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري بدقة تصل إلى 97%

يمكن تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) في يوم من الأيام عن طريق فحص الدم، بعد أن ربط الباحثون ثماني علامات وراثية بهذه الحالة.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري – وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض الخلايا العصبية الحركية – من مشاكل في المشي والتحدث والبلع والتنفس، والتي تزداد سوءًا بمرور الوقت وتؤدي في النهاية إلى الوفاة. لا يوجد علاج، ولكن العلاجات مثل العلاج الطبيعي يمكن أن تقلل من تأثير هذه الأعراض.

يقوم الأطباء عمومًا بتشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري باستخدام تقييمات الأعراض، والاختبارات التي تقيس النشاط الكهربائي للأعصاب، وفحص الدماغ. هناك نقص في الوعي حول مرض التصلب الجانبي الضموري، ويحتاج الأطباء إلى تتبع كيفية ظهور أعراض شخص ما مع مرور الوقت قبل إجراء التشخيص، مما يؤخر العلاج، كما تقول ساندرا باناك من منظمة الأبحاث Brain Chemistry Labs في وايومنغ.

وللمساعدة في تشخيص الحالة بشكل أسرع، قامت باناك وزملاؤها بتحليل عينات الدم من مجموعات صغيرة من الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري وغير المصابين به. قادهم هذا إلى ثمانية علامات وراثية يبدو أنها موجودة على مستويات مختلفة في المجموعتين.

لتأكيد ذلك، نظر الفريق الآن في عينات دم لـ 119 شخصًا مصابًا بمرض التصلب الجانبي الضموري، مأخوذة من بنك حيوي يسمى National ALS Biorepository، و150 شخصًا لا يعانون من هذه الحالة، ووجدوا أن نفس العلامات الثمانية لا تزال تختلف بين هذه المجموعات. ويقول باناك إن العلامات تم ربطها ببقاء الخلايا العصبية، والتهاب الدماغ، والذاكرة، والتعلم.

بعد ذلك، قام الباحثون بتدريب نموذج للتعلم الآلي للتمييز بين أولئك الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري ومن لا يعانون منه، بناءً على مستويات العلامات لدى 214 من المشاركين. ثم قاموا باختباره على المشاركين الـ 55 المتبقين، ووجدوا أنه حدد بشكل صحيح 96% من حالات التصلب الجانبي الضموري و97% من الأشخاص الذين لا يعانون من هذه الحالة.

يقول أحمد الخليفات من جامعة كينغز كوليدج في لندن: “هذه أشياء رائعة”. “يؤدي الاختبار بشكل جيد في التمييز بين أولئك الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري ومن لا يعانون منه.”

ويقول باناك إن الباحثين يقدرون أن تكلفة الاختبار ستكون أقل من 150 دولارًا، ويأملون أن يكون متاحًا في غضون عامين. ولكن يجب أولاً التحقق من صحتها على مجموعة منفصلة من الأشخاص. يقول باناك، إذا تعاون الفريق مع مختبر التشخيص المناسب، فقد يكون الاختبار متاحًا في غضون عام.