يتيح العلاج الجيني لخمسة أطفال ولدوا صمًا أن يسمعوا

أصبح بإمكان خمسة أطفال في الصين ولدوا صمًا أن يسمعوا بكلتا الأذنين بعد تلقيهم العلاج الجيني لتوفير نسخة طبيعية من الجين المتحور. تختلف درجة السمع من طفل إلى آخر، ولكن بإمكان الجميع الآن سماع الأصوات بمستوى صوت المحادثة وتحديد مصدر الأصوات.

وبعد ستة أشهر من العلاج، كان سمع الأطفال الخمسة حوالي 50 إلى 60% من المستويات الطبيعية، كما يقول عضو الفريق تشنغ يي تشين في مستشفى ماس للعيون والأذن في بوسطن. يقول: “عندما نهمس، يواجهون وقتًا عصيبًا، لكن المحادثة العادية جيدة”. “كانوا سعيدين جدا.”

وفي الجزء الأول من هذه التجربة، التي بدأت عام 2022، أعطى الفريق مجموعة منفصلة مكونة من ستة أطفال في الصين العلاج الجيني في أذن واحدة فقط. ويقول تشين إن خمسة من الستة اكتسبوا السمع في الأذن المعالجة وما زالوا في تحسن مستمر.

ويتوقع الفريق أن تشهد المجموعة الثانية المكونة من خمسة أطفال المزيد من المكاسب أيضًا. يقول تشين: “ما نراه الآن ليس ذروة التحسن”. “نتوقع أن يتحسن أكثر.”

تعد التجربة في الصين هي الأولى من بين عدة تجارب جارية في جميع أنحاء العالم، حيث أفادت التقارير أن طفلين في المملكة المتحدة وطفلًا في الولايات المتحدة اكتسبا السمع في أذن واحدة بعد تلقي العلاج الجيني.

يقول مانوهار بانس من جامعة كامبريدج، الذي عالج الطفلين في المملكة المتحدة: “إن التجارب جميعها متشابهة إلى حد كبير”.

وُلِد جميع الأطفال في هذه التجارب صمًا، لأن لديهم طفرات في نسختي الجين لبروتين يسمى أوتوفيرلين. يلعب هذا دورًا رئيسيًا في المشابك العصبية أو الروابط بين الخلايا الشعرية في الأذن التي تكتشف الصوت والأعصاب التي تحمل الإشارات إلى الدماغ. تؤثر الطفرات على البروتين، مما يمنع انتقال الإشارات.

ويُعتقد أن ما بين 2 و8% من الأطفال الذين يولدون صمًا في جميع أنحاء العالم يعانون من هذه الحالة، المعروفة باسم DFNB9.

يتمتع آباء الأطفال المصابين بـ DFNB9 بسمع طبيعي إذا كان لدى كل منهم نسخة واحدة فقط من الأوتوفيرلين. عادة لا يدرك هؤلاء الأزواج أن لديهم فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل أصم.

يتضمن العلاج الجيني توصيل نسخة عاملة من جين أوتوفيرلين إلى خلايا الشعر بمساعدة فيروس يسمى AAV. ونظرًا لحجم جين أوتوفيرلين، يجب تقسيمه ووضعه في فيروسين منفصلين.

يتم حقن خليط من الفيروسات في الأذن الداخلية ثم يتم إعادة تجميع الجين الكامل داخل الخلايا التي تحصل على نصفيه. تُعد تجارب DFNB9 هي المرة الأولى التي يتم فيها استخدام العلاج الجيني المزدوج AAV، كما هو معروف، لعلاج الأشخاص.

يقول تشين: “هذا تقدم تكنولوجي كبير”. “نتوقع أن نرى استخدامًا واسعًا جدًا لهذه التكنولوجيا في علاج الأمراض الوراثية الأخرى.”

تبدأ التجارب بمعالجة أذن واحدة فقط في كل مرة، لأن هذا يتطلب نصف جرعة AAV، كما يقول، مما يقلل من احتمالات حدوث أي أحداث سلبية. ولم يتم الإبلاغ عن أي أحداث سلبية خطيرة في أي من التجارب.

ويخطط فريق تشين الآن لعلاج الأذن الأخرى لأطفال المجموعة الأولى. قد يكون هذا أمرًا صعبًا، لأن الاستجابة المناعية للحقنة الأولية للـ AAV يمكن أن تمنع توصيل الجينات، لكن تشين يعتقد أن ذلك سيكون ممكنًا.

يقول تشين إن علاج الأشكال الأخرى من الصمم الوراثي سيكون أكثر صعوبة، لأنها تؤدي إلى انحطاط بعض الهياكل داخل الأذن. مع DFNB9، تظل جميع الهياكل سليمة. يقول: “نحن بحاجة فقط إلى إصلاح مكون واحد”.

يقول مارتن ماكلين من الجمعية الوطنية للأطفال الصم في المملكة المتحدة، إن بعض الناس لا يعتبرون الصمم حالة تحتاج إلى علاج. موقف المجتمع هو أن الأسر يجب أن تكون حرة في اتخاذ قرارات مستنيرة لأنفسهم.

ويقول: “يجب أن يكون الآباء والشباب على دراية بأي مخاطر، وقبل كل شيء أن يفهموا أن الصمم ليس في حد ذاته عائقًا أمام حياة سعيدة ومرضية”.