مرض الفايكنج الغامض المرتبط بالحمض النووي لإنسان نياندرتال
توصلت دراسة جديدة إلى أن جينات الإنسان البدائي قد تكون أحد أسباب الاضطراب المسمى “مرض الفايكنج” ، حيث تتجمد الأصابع في وضع منحني.
الدراسة التي نشرت في 14 يونيو في المجلة علم الأحياء الجزيئي والتطور، يجد المتغيرات الجينية التي ورثت من إنسان نياندرتال التي تزيد بشكل كبير من احتمالات تطور الحالة ، والتي تسمى رسميًا مرض دوبويتران.
داء دوبويتران هو اضطراب في اليد يُدعى بالشلل سمي على اسم جراح فرنسي ، حيث تصبح الأصابع ، عادةً الحلقة والأصابع الصغيرة ، مقفلة بشكل دائم في وضع منحني. الحالة شائعة جدًا في دول شمال أوروبا حيث استقر الفايكنج ، ومن هنا لقبها. يصيب عادة حوالي 30 ٪ من الرجال فوق 60 عامًا في شمال أوروبا ويبدو أنه يسري في العائلات. العلاج هو في الأساس جراحي ، ولكن التكرار شائع. على الرغم من أن التدخين وإدمان الكحول ومرض السكري والأدوية المضادة للنوبات يمكن أن تزيد من احتمالات الإصابة بالمرض ، إلا أن السبب الدقيق ظل بعيد المنال.
أدى ندرة مرض دوبويتران بين الأفارقة الدكتور هوغو زيبرغ، عالم الوراثة التطورية في معهد كارولينسكا في ستوكهولم ، ليتساءل عما إذا كانت الجينات المرتبطة بالمرض قد أتت من إنسان نياندرتال ، بالنظر إلى أن الأفارقة لديهم سلالة نياندرتال محدودة للغاية.
قصة ذات صلة: وجد التحليل الجيني أن إنسان نياندرتال نقل أنوفه الطويلة إلى الإنسان الحديث
قام الباحثون بدمج البيانات من ثلاثة بنوك حيوية كبيرة في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة وفنلندا تضم 7871 حالة و 645.880 عنصر تحكم في أشخاص من أصل أوروبي في المقام الأول. وجدوا 61 متغيرًا جينيًا مرتبطًا بزيادة خطر الإصابة بمرض دوبويتران.
بعد ذلك ، قارنوا هذه المتغيرات الجينية مع جينوم النياندرتال المتسلسل سابقًا. ولدهشتهم ، اكتشفوا أنه من بين هذه المتغيرات الـ 61 ، كانت هناك ثلاثة أنواع من أصل إنسان نياندرتال ، اثنان منها مرتبطان ارتباطًا وثيقًا بالمرض. يسمى جين النياندرتال الأكثر ارتباطًا بالمرض EPDR1، يجلس على الكروموسوم 7.
هذه ليست المرة الأولى التي يتم فيها ربط جينات إنسان نياندرتال المتروكة في الإنسان الحديث بالمرض. دراسة 2014 في المجلة طبيعة ربط العديد من الأمراض البشرية الحالية – مثل مرض السكري ومرض كرون والذئبة وتليف الكبد – ببقايا الحمض النووي لإنسان نياندرتال.
لكن الصلة بين مرض دوبويتران ومتغيرات جينات إنسان نياندرتال قوية بشكل خاص. كانت اثنتان من الطفرات الجينية في المرتبة الثانية والثالثة الأكثر ارتباطًا باحتمالات الإصابة بالمرض ، على التوالي. قال زبيرج لـ Live Science: “هذه علاقة قوية جدًا”.
يعد COVID-19 الشديد هو المرض الآخر الوحيد الذي تم اكتشاف أنه مصاب بمثل هذا المرض علاقة جينية قوية مع إنسان نياندرتالوأضاف زبيرج.
“إنها دراسة مثيرة للاهتمام تلقي ضوءًا جديدًا على الأساس الجيني لمرض دوبويتران ،” سيرينا توتشيقال عالم الأنثروبولوجيا وعالم الوراثة التطورية في جامعة ييل ، والذي لم يشارك في الدراسة ، لـ Live Science في رسالة بريد إلكتروني ، مضيفًا أنه أول من يربط المرض ببقايا الحمض النووي من أقربائنا من البشر.
يمتلك الأشخاص الذين لديهم جذور خارج إفريقيا حوالي 2 ٪ من الحمض النووي لإنسان نياندرتال في جينومهم. لذا إحصائيًا ، عن طريق الصدفة العشوائية ، تتوقع أن يمثل الحمض النووي لإنسان نياندرتال بشكل جماعي حوالي 2 ٪ من المخاطر الجينية للمرض. وأشار زيبيرج إلى “ولكن هنا نجد أن 8.4٪ يفسرها تدفق الجينات النياندرتالية” ، أكثر بكثير مما هو متوقع بالصدفة وحدها.
تورط العمل السابق على Dupuytren ل EPDR1 الجين؛ يقوم هذا الجين بترميز بروتين 1 المرتبط بـ ependymin ، والذي يلعب دورًا في انقباض العضلات.
يقوي البحث الجديد حالة أن الإصدارات المحورة من بروتين EPDR1 تؤدي إلى الإصابة بـ Dupuytren. قال زيبرغ إن الدراسة لها آثار على العلاج المستهدف في المستقبل.
كخطوات تالية ، يأمل زبيرج في إجراء المزيد من الأبحاث الموجهة إكلينيكيًا حول المرض. البحث عن أمراض أخرى مرتبطة ببقايا الحمض النووي من دينيسوفان ، أبناء عموم شرق أوراسيا من إنسان نياندرتال ، هو أيضًا على جدول الأعمال.
