إطلاق سراح “أسوأ قاتلة متسلسلة” في أستراليا بعد ظهور طفرات جينية قاتلة لأطفالها
أفرج عن امرأة في أستراليا قضت 20 عامًا في السجن بعد إدانتها بقتل أطفالها الأربعة بعد جديدة الحمض النووي أظهرت الأدلة أن جميع الأطفال ، الذين ماتوا وهم رضع على مدى 10 سنوات ، لديهم طفرات جينية يمكن أن تفسر وفاتهم. في إدانتها الأولية ، لم يكن هناك دليل مادي يشير إلى أنها قتلت الرضع.
كاثلين فولبيج ، امرأة تبلغ من العمر 55 عامًا من نيو ساوث ويلز (نيو ساوث ويلز) ، اتُهمت بقتل ابنتيها ، سارة ولورا ، وابنها باتريك ، فضلاً عن ارتكاب جريمة قتل ابنها الآخر ، كالب ، بين عامي 1989 و 1999. في عام 2003 ، حُكم على فولبيج بالسجن 25 عامًا في سجن شديد الحراسة ، حيث بقيت حتى إطلاق سراحها في وقت سابق من هذا الشهر. بسبب طبيعة جرائمها المزعومة ، أطلقت وسائل الإعلام على فولبيج لقب “أسوأ قاتلة متسلسلة في أستراليا”.
ولكن في 5 يونيو 2023 ، تم العفو عن فولبيج من قبل حاكم ولاية نيو ساوث ويلز مارغريت بيزلي وأُطلق سراحها من السجن بعد أن أشارت الأدلة المقدمة في تحقيق حديث إلى أن أطفالها على الأرجح ماتوا لأسباب طبيعية. كشف التحقيق ، الذي بدأ في عام 2022 ، أن كلا من ابنتي فولبيج لديهما طفرة نادرة للغاية وغير معروفة من قبل في جين CALM2 ، وهو مفتاح لنقل الكالسيوم عبر الأنسجة ، والذي يمكن أن يسبب توقف القلب المفاجئ. في هذه الأثناء ، كان كلا ابني فولبيج يحملان طفرة في جين BSN ، وهو الجين اللازم لبناء خلايا دماغية وظيفية ، والتي تم ربطها بالبداية المبكرة والشكل المميت للصرع.
وصفت قضية فولبيج بأنها “واحدة من أعظم حالات سوء تطبيق العدالة في أستراليا” ، بحسب بي بي سي.
متعلق ب: 10 تقارير حالة طبية غريبة اعتبارًا من عام 2022
قناعة ظرفية
مات جميع أطفال فولبيج أثناء نومهم عندما كان عمرهم بين 19 يومًا و 18 شهرًا. نُسبت الوفاة الأولى ، وهي وفاة كالب ، في البداية إلى متلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS). لم يتم تحديد وفاة شقيقه باتريك لاحقًا ، على الرغم من أن باتريك عانى من نوبات في الأشهر التي سبقت وفاته ، وفقًا لبي بي سي.
ومع ذلك ، فإن الوفاة اللاحقة لسارة ثم لورا ، التي لا يمكن تفسير وفاتها المفاجئة أيضًا ، أثارت تكهنات بأن فولبيج ربما تكون قد خنق كل طفل من أطفالها حتى الموت. أثرت الاتهامات بشكل كبير على حياة فولبيج الشخصية: في عام 2000 ، طلقها والد الأطفال ، كريج جيبسون ، الذي اعتقد أنها قتلت أطفالهم في عام 2001 ، تم القبض عليها وإدانتها لاحقًا في محاكمة تم فحصها على المستوى الوطني واستمرت سبعة أسابيع. كانت عقوبتها الأولية 40 سنة ولكن تم تخفيفها عند الاستئناف.
لم يكن هناك أي دليل مادي على أن فولبيج قد خنقت أطفالها. ومع ذلك ، في مذكرة شخصية قدمها جيبسون للشرطة ، وصفت فولبيج كيف أن “الذنب يطاردني جميعًا” ، والذي استخدمه المدعون لاستنتاج ذنبها على الرغم من أن الدفاع زعم أن هذا كان دليلًا ظاهريًا ، وفقًا لهيئة الإذاعة البريطانية. .
على مدى العقود الثلاثة الماضية ، أنكرت فولبيج باستمرار أنها قتلت أطفالها ورُفضت عدة نداءات.
دليل جديد
تم إطلاق التحقيق الجديد بعد أن قرر الباحثون ترتيب تسلسل جينومات فولبيج وأطفالها ، باستخدام عينات الحمض النووي المحفوظة ، في عام 2018 ، وفقًا لمنافذ الأخبار الأسترالية. حروف أخبار. (لم تكن هذه التقنية متاحة على نطاق واسع أثناء التجربة الأولية في عام 2003.)
النتائج التي توصلوا إليها ، والتي نُشرت في مارس 2021 في المجلة EP يوروباس، أن كل من سارة ولورا كانا يحملان نسخة واحدة من متغير CALM2 يُعرف باسم CALM2-G114R ، ورثوها من Folbigg.
متعلق ب: يحدد الأطباء الطفرات الجينية التي لم يسبق لها مثيل والتي أدت إلى جوع طفلين لا يشبع
يوفر جين CALM2 التعليمات الجينية اللازمة للخلايا لإنتاج بروتين كالودولين ، الذي يساعد على تنظيم حركة أيونات الكالسيوم داخل وخارج الخلايا. تعتبر أيونات الكالسيوم مهمة بشكل خاص في الحفاظ على انتظام ضربات القلب ، لذلك يمكن للأشخاص الذين لديهم طفرات جينات CALM2 تطوير تهدئة، وهي متلازمة تسبب عدم انتظام ضربات القلب ، أو عدم انتظام ضربات القلب ، والتي يمكن أن تكون قاتلة عند الأطفال الصغار ، حسبما ذكرت شبكة ABC News.
حتى التغييرات الصغيرة في بروتين الكودودولين يمكن أن تكون مدمرة بشكل خاص ، بسبب وظيفتها المهمة ، جوزيف جيكزقال عالم الوراثة البشرية في جامعة أديلايد الذي لم يشارك في البحث ، لشبكة ABC News. “بمجرد أن تتلاعب به ، فإنك تقدم مشكلة وتفسيرًا محتملاً لفشل القلب.”
اعتلال Calmodulinopathy نادر للغاية. حتى الآن ، تم تشخيص إصابة 135 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم بهذه الحالة ، على الرغم من أن الخبراء يقدرون أنها قد تؤثر على ما يصل إلى 1 من كل 35 مليون شخص ، وفقًا لما ذكرته ABC News.
كانت فرص نقل Folbigg لمتغير CALM2-G114R إلى أي طفل من أطفالها 50٪ ، حسب مؤلف مشارك في الدراسة ميلاني باهلوقال عالِم الوراثة الإحصائية في معهد والتر وإليزا هول للأبحاث الطبية في ملبورن ، لشبكة ABC News.
ولكن إذا كانت Folbigg تمتلك أيضًا الجين المتحور ، فلماذا لم تصاب باعتلال الهدوء؟
يعتقد الباحثون أن المتلازمة يمكن أن تحدث جزئيًا عن طريق متغيرات جينية مكملة ، مثل نسخة معينة من جين REM2 ، والتي تساعد أيضًا في تنظيم مستويات الكالسيوم في الخلايا. يحمل جميع أطفال Folbigg الأربعة متغيرًا من جين REM2 ، بينما لا يحمل Folbigg. من المحتمل أن يكون والدهم يمتلك نفس متغير REM2 ، لكنه رفض إعطاء عينة من الحمض النووي للباحثين ، حسبما ذكرت ABC News. (حوالي 18٪ من الناس لديهم جين REM2 طافر).
دراسة مؤلف مشارك الدكتور بيتر شوارتز، مدير مركز عدم انتظام ضربات القلب من أصل وراثي في ميلانو ، قال لشبكة ABC News أن فتيات Folbigg تعرضن لضربة مزدوجة مؤسفة من الطفرات. وتكهن أن “مزيج الحمض النووي للأم والأب يمثل مزيجًا مميتًا”.
يمتلك كل من Caleb و Patrick نسخة متحولة من جين BSN، والذي يرمز إلى نوع من البروتين موجود بشكل أساسي في مخ الخلايا. يوجد البروتين على وجه التحديد في السقالات الموجودة في نهايات الأسلاك الطويلة والرفيعة للخلايا العصبية ، والتي تنبعث منها رُسُل كيميائية. اقترحت الدراسات السابقة على الفئران أن هذا الجين يمكن أن يسبب نوعًا مميتًا من الصرع في الطفولة ، ذكرت ABC News.
قبل وفاته ، تم نقل باتريك إلى المستشفى لمدة أربعة أشهر بسبب نوبة صرع ، مما يشير إلى أنه كان من الممكن أن يكون مصابًا بهذا النوع النادر من الصرع. وبحسب ما ورد لم يصاب كالب بأي نوبات ، لكن حقيقة أنه يمتلك أيضًا جين BSN المتحور ، بالإضافة إلى ظروف وفاة أشقائه ، كانت كافية لإثبات شك معقول في أنه قتل على يد والدته.
كجزء من التحقيق ، وقعت مجموعة من أكثر من 90 عالمًا على رسالة مفتوحة الموافقة على أن الأطفال الأربعة ربما ماتوا لأسباب طبيعية وحثوا بيزلي على العفو عن فولبيج.