تشير الدراسة إلى أن ما يقرب من 150 جينًا تشارك في نمو الغضروف قد تتحكم في ارتفاع الإنسان
حدد العلماء 145 جينة ارتفاع محتملة في الخلايا التي تشكل الغضروف في نهايات عظام الأطفال وتؤثر على طول نموهم.
تتكاثر هذه الخلايا الغضروفية ، المعروفة باسم الخلايا الغضروفية ، وتنضج في مناطق من الأنسجة تسمى صفائح النمو ، والتي تقع بالقرب من نهايات العظام الطويلة عند الأطفال والمراهقين وتحدد طول وشكل كل عظم في المستقبل. عندما يكتمل نمو الشخص ، “تنغلق” صفائح النمو الغضروفية هذه ويتم استبدالها بعظم صلب. يعرف العلماء بالفعل أن الخلايا الغضروفية تلعب دورًا في نمو العظام وطول الإنسان ، ولكنها تضيق أيهما الجينات ثبت أن التحكم في نمو الخلايا – وبالتالي ، قوامنا – صعب.
“تحديد جينات معينة مرتبطة بارتفاع الإنسان مهمة صعبة ، لأن الطول هو سمة معقدة تتأثر بالعوامل الجينية والبيئية ،” د. نورا رنتال (يفتح في علامة تبويب جديدة)قال اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال في مستشفى بوسطن للأطفال وكلية الطب بجامعة هارفارد وكبير فريق الدراسة الجديدة ، لـ Live Science في رسالة بالبريد الإلكتروني. “ركزت دراستنا على خلايا الغضاريف على وجه التحديد لأنها نوع الخلايا الأساسي الذي يشارك في نمو العظام.”
في دراسة نشرت يوم الجمعة (14 أبريل) في المجلة علم جينوم الخلية (يفتح في علامة تبويب جديدة)قامت رينتال وزملاؤها بفحص 600 مليون خلية غضروف فئران للعثور على الجينات التي تؤثر في كيفية تكاثر الخلايا ونضجها. استعملوا تحرير الجينوم كريسبر تقنية “لضرب” الجينات المرشحة ، مما سمح للباحثين بمراقبة ما حدث عندما تمحى هذه الجينات ولم تعد خلايا الغضاريف تنظم.
متعلق ب: ما الذي يحدد طول الشخص؟
وجد الباحثون 145 جينًا ، عندما تم القضاء عليها ، تسببت في نمو وتطور غير طبيعي لخلايا غضروف الفأر. كانت أنماط النمو غير الطبيعي هذه مماثلة لتلك التي تظهر في بعض اضطرابات الهيكل العظمي ، مثل خلل التنسج الهيكلي – وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على نمو العظام والمفاصل والغضاريف عند الأطفال. عادةً ما يكون المصابون بخلل التنسج الهيكلي قصير القامة وأطرافهم قصيرة ، من بين أعراض أخرى.
بعد ذلك ، قارن الباحثون 145 جينة من الفئران مع النتائج السابقة لدراسات جينية واسعة النطاق لطول الإنسان ، تسمى دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS). أوضح رينتال أن الباحثين في تلك الدراسات قارنوا الحمض النووي لآلاف الأشخاص من ارتفاعات مختلفة للبحث عن المتغيرات الجينية المرتبطة بالطول. للسيطرة على العوامل غير الجينية التي تؤثر على السمة قيد الدراسة ، مثل التغذية والمرض في حالة طول الإنسان ، يتم دمج هذه العوامل في GWAS ، وفقًا لمراجعة 2021 المنشورة في المجلة. طرق مراجعات الطبيعة (يفتح في علامة تبويب جديدة).
وقالت رينتال: “ساهمت هذه الدراسات في فهمنا للأساس الجيني للسمات المعقدة مثل الطول من خلال تحديد مناطق وراثية معينة وجينات مرتبطة بهذه السمة”.
كشفت المقارنة عن تداخل ملحوظ بين “النقاط الساخنة” الجينية المرتبطة بارتفاع الإنسان في GWAS والجينات الـ 145 التي تتحكم في نمو خلايا الغضروف في الفئران. وهذا يعني أن هذه الجينات ، التي حددها الباحثون الآن بدقة في الجينوم البشري ، يمكن أن تؤثر على الطول أكثر من العوامل الجينية الأخرى.
قال رانتال: “ساعدت دراستنا الحالية في تحديد الجينات الجديدة التي يحتمل أن تشارك في نمو العظام وتطورها”. “تلعب الجينات والمسارات المحددة المشاركة في نضوج وتكاثر الخلايا الغضروفية ، الخلايا التي تشكل الغضاريف في عظامنا ، دورًا مهمًا في ارتفاع الإنسان.”
أشار رينتال إلى أن النتائج من خلايا الفأر قد لا تعكس العمليات الخلوية في البشر إفادة (يفتح في علامة تبويب جديدة)، لكن الباحثين يعتقدون أن جينات الطول يمكن أن تكون مفيدة في البيئات السريرية.
“نأمل أن يساعد تحديد هذه الجينات الـ 145 المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الهيكلي واضطرابات الهيكل العظمي الأخرى ،” كما قال رينتال لـ Live Science.