جل العلاج الجيني الجديد هو أول علاج معتمد لمرض الفراشة النادر والمؤلم
جل العلاج الجيني الجديد هو أول علاج معتمد على الإطلاق لأشد أشكال “مرض الفراشة” ، وهي حالة نادرة ومؤلمة من تقرحات الجلد ، أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الجمعة (19 مايو).
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي (DEB) هو حالة وراثية تجعل الجلد عرضة للبثور والجروح المزمنة المؤلمة. تزيد الجروح من مخاطر العدوى التي تهدد الحياة وتشوهات الأطراف وسرطان الجلد المسمى سرطان الخلايا الحرشفية.
بسبب طفرة جينية ، لا يستطيع المرضى صنع نوع معين من الكولاجين في بشرتهم. عادة ما يقوم هذا الكولاجين بترسيخ طبقات مختلفة من الجلد مع بعضها البعض وبالتالي يمنعها من الاحتكاك ببعضها البعض وظهور بثور.
العلاج الجيني المعتمد حديثًا ، المسمى Vyjuvek (الاسم العام beremagene geperpavec) ، يعمل عن طريق توصيل نسخ عاملة من جين الكولاجين المعيب مباشرة إلى خلايا المرضى. العلاج نفسه عبارة عن جل يحتوي على نسخة من فيروس قرحة البرد ، فيروس الهربس البسيط 1 ، الذي تم تعديله بحيث لا يمكنه التكاثر في الخلايا البشرية ويحمل نسختين من جين الكولاجين: COL7A1.
متعلق ب: العلاج الجيني: ما هو وكيف يعمل؟
فعالية الجل تم اختباره في تجربتان سريريتان شمل ذلك معًا ما يقرب من 40 من البالغين والأطفال الذين يعانون من الشكل السائد أو المتنحي من DEB ، والذي يتسبب الأخير في أعراض أكثر حدة بكثير من السابق. في كلا التجربتين ، تحسن الجل بشكل ملحوظ من معدل إغلاق جروح المرضى ، مقارنةً بالهلام الوهمي. ساعد العلاج أيضًا في منع الجلد من التقرح فورًا مرة أخرى ، حيث ظلت النسخ العاملة من COL7A1 معلقة في خلايا الجلد لبعض الوقت.
تضمنت الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا الحكة والقشعريرة والاحمرار والطفح الجلدي والسعال وسيلان الأنف ، وفقًا لإدارة الغذاء والدواء.
تمت الموافقة الآن على جل العلاج الجيني للاستخدام في مرضى DEB الذين لا تقل أعمارهم عن 6 أشهر ، ويمكن تطبيق العلاج من قبل أخصائي الرعاية الصحية إما في العيادة أو في منزل المرضى ، وفقًا لـ كريستال للتكنولوجيا الحيويةراعي المحاكمات.
“حتى الآن ، لم يكن لدى الأطباء والممرضات أي وسيلة لوقف ظهور البثور والجروح على جلد المريض المصاب بالضمور ، وكل ما يمكننا فعله هو إعطائهم ضمادات ومشاهدة بثور جديدة بلا حول ولا قوة” ، قائد التجربة الدكتور م. بيتر مارينكوفيتش، مدير عيادة الأمراض المتقرحة في ستانفورد هيلث كير وأستاذ الأمراض الجلدية المساعد في كلية الطب بجامعة ستانفورد ، في بيان Krystal Biotech.
“لأن [the drug is] آمن وسهل التطبيق مباشرة على الجروح ، ولا يتطلب الكثير من التكنولوجيا الداعمة أو الخبرة المتخصصة ، مما يجعل من السهل الوصول إلى VYJUVEK حتى للمرضى الذين يعيشون بعيدًا عن المراكز المتخصصة “. قال مارينكوفيتش سابقًا لـ Live Science إن الطعوم والخلايا الجذعية المهندسة ، والتي هي بالطبع أكثر مشاركة من وضع هلام موضعي على الجلد.
