العلاج الجيني الجديد يعيد الرؤية الليلية للأشخاص المصابين باضطراب العين الموروث
شخصان نادران موروثان عين قال الباحثون إن الاضطراب قد استعاد رؤيتهم الليلية من خلال العلاج الجيني التجريبي.
هذان الشخصان جزء من عملية مستمرة تجربة سريرية (يفتح في علامة تبويب جديدة) في اختبار سلامة وفعالية العلاج الجيني الجديد ، كتب فريق البحث في تقرير نُشر في أكتوبر في المجلة iScience (يفتح في علامة تبويب جديدة). وكتب العلماء أن هذه التجارب والتجارب الإضافية يجب أن تكتمل قبل الموافقة على العلاج للاستخدام على نطاق واسع ، لكن هذه البيانات المبكرة تشير إلى أن العلاج يمكن أن يحفز “مكاسب ملحوظة” في الرؤية الليلية للمرضى.
يعاني المشاركون في التجربة من اضطراب وراثي يسمى Leber congenital amaurosis (LCA) ، والذي يؤثر على ما يقدر بنحو 3 من كل 100000 طفل ، وفقًا لـ جامعة فلوريدا الصحية (يفتح في علامة تبويب جديدة)، أحد المعاهد المشاركة في تطوير العلاج.
يؤثر الاضطراب في المقام الأول على شبكية العين ، وهي طبقات الأنسجة العصبية الحساسة للضوء في مؤخرة العين ، ويسبب ضعفًا شديدًا في الرؤية ، أو عمى ليليًا أو كليًا خلال العامين الأولين من العمر ، غالبًا من وقت الولادة ، وفقًا لـ مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (يفتح في علامة تبويب جديدة). تؤثر الأشكال المختلفة من LCA على الجينات المختلفة المشاركة في الرؤية.
متعلق ب: ساعدت جينات الطحالب الرجل الأعمى على استعادة بعض من بصره
المشاركون في التجربة لديهم “LCA1” على وجه التحديد ، مما يعني أنهم يحملون نسختين معيبتين من جين يسمى GUCY2D ، والذي يرمز إلى بروتين. عادة ، تطلق الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين إشارة كهربائية إلى مخ بعد التعرض للضوء ، يساعد البروتين المشفر GUCY2D في إعادة ضبط الخلايا ، وإعدادها لإطلاق النار مرة أخرى. GUCY2D مهم بشكل خاص للقضبان ، الخلايا الحساسة للضوء التي تمكن الرؤية الليلية ، لأنها تمكن هذه الدورة من الظهور حتى في الظلام.
بدون جين GUCY2D العامل ، تتوقف هذه الدورة ولا يمكن للخلايا إطلاق النار ، وفقًا لـ المكتبة الوطنية للطب (يفتح في علامة تبويب جديدة).
على الرغم من أن الخلايا لا تستطيع إطلاق النار بشكل صحيح ، إلا أن بنيتها الفعلية وعددها لم يتغير إلى حد كبير ؛ هذا ينطبق بشكل خاص على القضبان في شبكية العين. (هناك أيضًا مخاريط في شبكية العين ، مما يتيح رؤية الألوان ، لكن الأبحاث تشير إلى أن الأشخاص الذين يعانون من LCA1 غالبًا ما يعانون من فقدان مخروطي ملحوظ ، كما لاحظ الباحثون في تقريرهم).
يعتقد الباحثون نظريًا أن تزويد هذه القضبان بنسخة عاملة من GUCY2D يمكن أن يعيد قدرتها على إطلاق النار.
لإيصال نسخة عاملة من GUCY2D إلى شبكية العين ، وضع الباحثون الجين داخل الغلاف الواقي لفيروس معدّل مرتبط بالغدة ، وهو نوع من الفيروسات لا يسبب المرض للإنسان. ثم قاموا بحقنها الحمض النووي– حمل أوعية تحت الشبكية. تلقى كل مشارك العلاج في عين واحدة فقط ، لذلك يمكن استخدام عينهم الثانية غير المعالجة كنقطة للمقارنة.
متعلق ب: حواس الإنسان الخمسة (وأكثر)
تلقى اثنان من المشاركين ، وهما رجل يبلغ من العمر 19 عامًا وامرأة تبلغ من العمر 32 عامًا ، جرعات عالية من العلاج وهما موضوع تقرير iScience. قبل العلاج ، كان كلاهما يتمتع برؤية محدودة في ضوء النهار ولكن لا توجد رؤية ليلية عمليًا بسبب حساسية الضوء المنخفضة للغاية ، بحوالي 10000 إلى 100000 مرة أقل من المستويات الطبيعية ، وفقًا لـ الطب بن (يفتح في علامة تبويب جديدة)، مؤسسة أخرى تشارك في المحاكمة.
في غضون ثمانية أيام من العلاج ، أصبحت عيون كلا المشاركين أكثر حساسية للضوء بآلاف المرات في ظروف الإضاءة المنخفضة ، وأظهروا استجابة حدقة لا إرادية للضوء وتحسينات في قدرتهم على التنقل في الغرف المظلمة. بعد ثلاثة أشهر من العلاج ، استمرت حساسية القضيب لدى المريضين في الزيادة واقتربت النساء بالفعل من المستويات الطبيعية.
تضيف هذه النتائج الواعدة إلى البيانات الإضافية التي تشير إلى فعالية العلاج ، والتي تم تقديمها في الأكاديمية الأمريكية لطب العيون (يفتح في علامة تبويب جديدة) الاجتماع السنوي في أكتوبر. أظهرت هذه النتائج السابقة أنه في إجمالي 15 مريضًا ، تسبب العلاج في الحد الأدنى من الآثار الجانبية ، بما في ذلك عابرة اشتعال، وأظهر تسعة مرضى أعطوا جرعة عالية أكثر التحسينات في حساسية الشبكية والرؤية.
ولكن مرة أخرى ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث قبل أن تتمكن إدارة الغذاء والدواء من تقييم العلاج للموافقة عليه.
