الطفل الأول في المملكة المتحدة الذي يتلقى العلاج الجيني لاضطراب وراثي قاتل أصبح الآن سعيدًا وبصحة جيدة
أصبحت فتاة تبلغ من العمر 19 شهرًا تدعى تيدي مؤخرًا أول طفل في المملكة المتحدة خارج تجربة سريرية يتلقى علاجًا جينيًا جديدًا لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون (MLD) ، وهو اضطراب وراثي قاتل ، خدمة الصحة الوطنية (NHS) أعلن (يفتح في علامة تبويب جديدة).
بعد ستة أشهر تقريبًا من العلاج ، “تيدي طفلة سعيدة وتتمتع بصحة جيدة ولا تظهر عليها أي علامات على المرض المدمر الذي ولدت به” ، كما جاء في بيان هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
يعطل الاضطراب الوراثي MLD قدرة الخلايا على تكسير الكبريتيدات ، وهي مادة دهنية تستخدم لعزل الأسلاك التي تمر عبر المادة البيضاء في الجسم. مخ والكثير من الجهاز العصبي ما وراء الدماغ. يؤدي تراكم الكبريتيد إلى تدمير الدماغ والخلايا العصبية ، مما يؤدي إلى مشاكل في الإدراك وفقدان التحكم في الحركة والإحساس والنوبات والشلل والعمى ، وفقًا لـ مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (يفتح في علامة تبويب جديدة). في النهاية ، يؤدي الاضطراب إلى الموت.
عادةً ما يهدف علاج MLD إلى إدارة أعراض المرض ، على الرغم من العديد من العلاجات التجريبية ، بما في ذلك زرع نخاع العظم ودم الحبل السري خلايا جذعية تُستخدم عمليات الزرع أحيانًا لإبطاء تقدم الاضطراب عند الرضع ، وفقًا لـ مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (يفتح في علامة تبويب جديدة). العلاج الجيني الجديد ، المسمى Libmeldy (الاسم العام atidarsagene autotemcel) ، تم ترخيصه مؤخرًا للاستخدام من قبل NHS ويعمل عن طريق إدخال نسخ من الجينات المعيبة في MLD في الجسم ، وبالتالي استعادة القدرة على تكسير الكبريتيدات.
متعلق ب: يجعل مرض الفراشة الجلد هشًا بشكل لا يصدق ، لكن العلاج الجيني الجديد يساعده على الشفاء
يتم تصنيع Libmeldy باستخدام الخلايا الجذعية المستمدة من دم المريض أو نخاع العظام ويمكن أن تؤدي إلى ظهور أنواع مختلفة من خلايا الدم ، وفقًا لـ الوكالة الأوروبية للأدوية (يفتح في علامة تبويب جديدة) (EMA). تحمل هذه الخلايا الجذعية الجينات الوظيفية الجديدة إلى الجسم ، حيث تنتج خلايا الدم البيضاء التي تنتقل عبر مجرى الدم.
في التجارب السريرية ، قدم Libmeldy فوائد واضحة للمرضى من الأطفال والأحداث الذين لم تظهر عليهم أعراض MLD بعد. كان هؤلاء المرضى قادرين على تكسير الكبريتيدات بمعدلات طبيعية وأظهروا أنماطًا نموذجية للنمو الحركي ، على سبيل المثال. يبدو أن فائدة العلاج استمرت عدة سنوات ، ولكن في هذه المرحلة ، “لم يتضح بعد ما إذا كان سيستمر مدى الحياة ، وهناك حاجة إلى متابعة مطولة” ، كما أشارت EMA.
تم تشخيص إصابة تيدي وشقيقتها نالا ، البالغة من العمر 3 سنوات ، بمرض MLD في أبريل 2022 ، وفقًا لـ NHS. لسوء الحظ ، لم تكن نالا مؤهلة للحصول على Libmeldy لأنها ظهرت عليها بالفعل أعراض الاضطراب. كانت تيدي قد استخرجت خلاياها الجذعية في يونيو واستلمت خلاياها الجذعية الجديدة المعدلة في أغسطس.
تمت الموافقة على استخدام Libmeldy في الاتحاد الأوروبي والمملكة المتحدة ، على الرغم من أن هيئة مراقبة أسعار الأدوية في المملكة المتحدة رفضت العلاج في البداية بسبب قائمة أسعارها الضخمة البالغة 2.8 مليون جنيه إسترليني (3.4 مليون دولار بأسعار الصرف اليوم) ، بي بي سي نيوز (يفتح في علامة تبويب جديدة) تم الإبلاغ عنه في عام 2022. عرضت الشركة المصنعة للعلاج ، Orchard Therapeutics ، بعد ذلك ، Libmeldy إلى NHS بخصم كبير.
لم تتم الموافقة على العلاج الجيني من قبل الادارة الامريكية للطعام والمخدرات (يفتح في علامة تبويب جديدة).
