تشنجات عضلات سيلين ديون الناتجة عن اضطراب نادر: ما هي متلازمة الشخص المتيبس؟
تم تشخيص المغنية سيلين ديون مؤخرًا باضطراب عصبي نادر يسمى متلازمة الشخص المتيبس ، والتي تسببت في تشنجات عضلية شديدة ، وفقًا لما أعلنته الفنانة الشهيرة في 8 ديسمبر / كانون الأول. فيديو Instagram (يفتح في علامة تبويب جديدة).
قال ديون في الفيديو: “نحن نعلم الآن أن هذا هو سبب كل التشنجات التي أعاني منها”. “لسوء الحظ ، تؤثر هذه التشنجات على كل جانب من جوانب حياتي اليومية ، وتسبب أحيانًا صعوبات عند المشي ولا تسمح لي باستخدام الحبال الصوتية للغناء بالطريقة التي اعتدت عليها.”
بسبب هذه الأعراض ، قام المغني سابقا أجل الافتتاح (يفتح في علامة تبويب جديدة) من عرض جديد في لاس فيغاس ، كان من المقرر في الأصل افتتاحه في عام 2021 ، و مؤجلة و (يفتح في علامة تبويب جديدة) العروض الملغاة (يفتح في علامة تبويب جديدة) في “جولة الشجاعة العالمية” ، التي تم دفعها حتى عام 2022 بعد أن قاطعتها بداية جائحة COVID-19 في عام 2020. وقد أعلنت ديون الآن أنها ستشارك تأجيل عروض الربيع المقررة لها (يفتح في علامة تبويب جديدة) وإلغاء عروضها الصيفية.
وقال ديون: “بالنسبة لي للوصول إليك مرة أخرى ، ليس لدي خيار سوى التركيز على صحتي في هذه اللحظة ، وآمل أن أكون في طريق التعافي”.
تصيب متلازمة الشخص المتيبس ما يقدر بنحو 1 إلى 2 من كل مليون شخص ، وفقًا لجونز هوبكنز ميديسن (يفتح في علامة تبويب جديدة). يصيب ضعف عدد النساء مثل الرجال ، ينص مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) (يفتح في علامة تبويب جديدة).
متعلق ب: في المرة الأولى ، يستخدم العلماء الخلايا المناعية المصممة لإرسال أحد أمراض المناعة الذاتية إلى حالة الهدوء
من المحتمل أن تكون المتلازمة ناتجة عن جهاز المناعة يهاجم عن غير قصد الخلايا العصبية في مخ والنخاع الشوكي. تساعد هذه الخلايا العصبية عادة في السيطرة على تقلصات العضلات ، لذلك مع تدمير الخلايا العصبية تدريجيًا ، يعاني المرضى من تصلب تلقائي في الجذع والأطراف ، بالإضافة إلى تشنجات عضلية متفرقة وعنيفة. يمكن للضوضاء الصاخبة والحركات المفاجئة والاضطراب العاطفي أن تؤدي إلى حدوث هذه التشنجات ، والتي يمكن أن تكون في بعض الأحيان قوية بما يكفي لكسر العظام ، وفقًا لـ GARD.
واحد المناعة الذاتية يُعتقد أن التفاعل الذي يُعتقد أنه يسبب المتلازمة يستهدف على وجه التحديد إنزيمًا يسمى ديكاربوكسيلاز حمض الجلوتاميك (GAD) ، وهو أمر ضروري لإنتاج المرسل الكيميائي GABA ، وفقًا لـ Yale Medicine (يفتح في علامة تبويب جديدة). يعمل GABA بمثابة مكبح للخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات ، لذلك عندما يكون هناك القليل جدًا من GABA ، يتم تحرير هذه الفرامل ويمكن أن تتحول الخلايا إلى زيادة السرعة.
يقدر أن 60٪ إلى 80٪ من مرضى المتلازمة يحملون الأجسام المضادة ضد اضطراب القلق العام ، بينما قد يحمل الآخرون المصابون بهذا الاضطراب أجسامًا مضادة أخرى أو يُظهرون علامات أخرى للمناعة الذاتية. توجد أيضًا بعض الأجسام المضادة لـ GAD في الأشخاص المصابين مرض السكر النوع 1، حيث يهاجم الجهاز المناعي الخلايا المنتجة للأنسولين في البنكرياس. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيبس الشخص من داء السكري من النوع الأول أو اضطراب مناعي ذاتي آخر ، مثل البهاق أو فقر الدم الخبيث. الأشخاص المصابون بأنواع معينة من السرطان لديهم أيضًا مخاطر عالية للإصابة بالمتلازمة ، على الرغم من عدم وضوح السبب ، وفقًا لجامعة ييل.
لا يوجد علاج لمتلازمة الشخص المتيبس ، لذلك تهدف العلاجات إلى تخفيف الأعراض. بشكل عام ، تعمل الأدوية المستخدمة لعلاج المتلازمة كحل بديل للمريض المفقود GABA أو تساعد في قمع نشاط المناعة الذاتية الضار ، دكتور سكوت نيوسوم (يفتح في علامة تبويب جديدة)، مدير مركز Johns Hopkins’s Stiff Person Syndrome Center ، قال في فيديو إعلامي (يفتح في علامة تبويب جديدة). يمكن أن تشمل هذه العلاجات المهدئات ومرخيات العضلات والمنشطات والعلاجات المناعية.
يمكن أيضًا استخدام توكسين البوتولينوم (البوتوكس) لعلاج تشنجات العضلات وصلابتها ، ويمكن أيضًا أن تكون العلاجات الفيزيائية والوظيفية المختلفة مفيدة للمرضى.
تختلف شدة الأعراض ومعدل الانخفاض بين الأشخاص ؛ يرى البعض أن أعراضهم تستقر لبعض الوقت بينما يتفاقم البعض الآخر بشكل مطرد ، وفقًا لـ كليفلاند كلينك (يفتح في علامة تبويب جديدة). على الرغم من أنه يمكن السيطرة على المتلازمة بالعلاج ، إلا أنها قد تؤدي إلى مضاعفات تقصر متوسط العمر المتوقع.
